होम डीएनए किट इन दिनों अविश्वसनीय रूप से लोकप्रिय हो गए हैं। अपने पूर्वजों के बारे में जानना चाहते हैं? AncestryDNA पर एक कपास झाड़ू भेजें। अपने जीन के आधार पर वजन कम करने का सबसे अच्छा तरीका खोजने के लिए खोज रहे हैं? HomeDNA का कवर आपको मिल गया है। लेकिन अगर आपको लगता है कि लार के नमूने में भेजना यह निर्धारित कर सकता है कि आपको स्तन कैंसर होने का खतरा अधिक है या नहीं, फिर से सोचें।
आनुवांशिक सूचना कंपनी Invitae के शोधकर्ताओं ने 23andMe के BRCA परीक्षण पर ध्यान दिया, जो BRCA1 और BRCA2 जीन में तीन सामान्य वेरिएंट के परीक्षण का दावा करता है जो स्तन कैंसर के खतरे को बढ़ाते हैं। लेकिन शोधकर्ताओं ने पाया कि कंपनी का एट-होम टेस्ट लगभग 90 प्रतिशत उदाहरणों को याद करता है। जब अध्ययन के लेखकों ने 4, 700 से अधिक रोगियों को निर्देश दिया कि वे एक ज्ञात बीआरसीए 1 या बीआरसीए 2 उत्परिवर्तन के साथ एक घर पर परीक्षण करने के लिए केवल 12 प्रतिशत सकारात्मक परिणाम प्राप्त करें। अन्य 88 प्रतिशत? उनका उत्परिवर्तन 1, 000+ में गिर गया जो 23andMe के लिए परीक्षण नहीं करता है।
23andMe के एट-होम म्यूटेशन परीक्षणों की लंबे समय से आलोचना की गई है, लेकिन इनविटा के अध्ययन-इस महीने को अमेरिकन कॉलेज ऑफ मेडिकल जेनेटिक्स और जीनोमिक्स की वार्षिक बैठक में प्रस्तुत किया गया है - यह दिखाने के लिए पहला है कि वे वास्तव में कितने सीमित हैं।
हालांकि 23andMe का BRCA परीक्षण फेडरल ड्रग एडमिनिस्ट्रेशन द्वारा अधिकृत है, संगठन चेतावनी देता है कि "एक नकारात्मक परिणाम इस संभावना को खारिज नहीं करता है कि एक व्यक्ति अन्य BRCA म्यूटेशन करता है जो कैंसर के जोखिम को बढ़ाते हैं।" वे यह भी दावा करते हैं कि परीक्षण के परिणामों का उपयोग "कैंसर स्क्रीनिंग के लिए अपने चिकित्सक को देखने के विकल्प के रूप में नहीं किया जाना चाहिए।" हालांकि, कई उपभोक्ता बस एक नकारात्मक परिणाम प्राप्त करते हैं और सोचते हैं कि वे स्पष्ट हैं।
हार्वर्ड मेडिकल स्कूल के प्रोफेसर डॉ। रॉबर्ट सी। ग्रीन ने न्यूयॉर्क टाइम्स को बताया, "लोगों को अपनी खुद की आनुवांशिक जानकारी का अधिकार है, लेकिन इसके साथ ही एक जिम्मेदारी भी आती है । " "यदि आप चिकित्सा की मुख्यधारा में जाने वाले हैं, तो कैवेट पढ़ें।"
23andMe ने इविटे के निष्कर्षों की कई व्याख्याओं को "भ्रामक" बताते हुए अध्ययन का जवाब दिया है।
जेफरी पोलार्ड, एमडी, 23andMe के निदेशक चिकित्सा मामलों, एक बयान में कहा। "इन संस्करणों के लिए 23andMe परीक्षण क्योंकि वे तीन सबसे अच्छी तरह से अध्ययन किए गए हैं और स्पष्ट हैं, स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर के लिए प्रलेखित जोखिम।… एफडीए की समीक्षा प्रक्रिया के हिस्से के रूप में, हमने दिखाया कि हमारा परीक्षण 99 प्रतिशत से अधिक विश्लेषणात्मक रूप से सटीक है। आनुवंशिक स्वास्थ्य जोखिम रिपोर्ट हम प्रदान करते हैं।"
और अगर आप अपने स्तन कैंसर के खतरे से चिंतित हैं, तो 40 के बाद स्तन कैंसर को रोकने के लिए इन 40 तरीकों की जाँच करें।
