यू.एस. नेशनल लाइब्रेरी ऑफ मेडिसिन के अनुसार, प्रत्येक 10, 000 से 15000 में एक शिशु phenylketonuria के साथ पैदा होता है। यह एक आनुवांशिक बीमारी है, जिसका आटोसॉमल अप्रभावी माना जाता है क्योंकि इस रोग से पैदा हुए एक बच्चे ने प्रत्येक माता-पिता से उत्परिवर्तित जीन को विरासत में मिला है। उत्परिवर्तित जीन को पीएच जीन कहा जाता है।
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फेनीलेकेटोनूरिया
फेनिलकेटोन्यरिया में एमिनो एसिड फेनिलएलैनिन शरीर में जम जाता है और कुछ एमिनो एसिड फेनिलाकेटोन नामक एक पदार्थ में बदल जाती है, जो तब मूत्र में उत्सर्जित होती है। आम तौर पर, फेनिलएलनाइन प्रोटीन का हिस्सा बन जाता है या बदल जाता है टायरोसिन में, ग्रेगरी बारश, एम। डी।, पीएच डी।, स्टैनफोर्ड यूनिवर्सिटी स्कूल ऑफ मेडिसिन में "पीडीओफिसियोलॉजी ऑफ़ डिसीज" में बालरोग और जेनेटिक्स के प्रोफेसर बताते हैं। "हालांकि, इस बीमारी वाले लोगों को एंजाइम नहीं है, जिसे फेनिलएलैनिन को टाइरोसिन में बदलने की जरूरत होती है, इसलिए अमीनो एसिड जमा होता है। एंजाइम प्रोटीन होते हैं जो कि समय की प्रतिक्रिया को गति देगा।
लक्षण
फेनिलकेटोनूरिया से पैदा हुए शिशुओं ने शुरू में इस रोग के कोई लक्षण नहीं दिखाया। चिन-टू फोंग, एमडी, रोचेस्टर स्कूल ऑफ मेडिसिन और दंत चिकित्सा विश्वविद्यालय में बाल चिकित्सा आनुवांशिकी विभाग के चीफ के अनुसार, "द मर्क मैनुअल" के अनुसार फिनाइलॅलिनिन एक बार निर्माण होने पर लक्षण लगने लगेंगे। स्वास्थ्य देखभाल पेशे। "प्रभावित बच्चों में दाने, शरीर की गंध, हल्की त्वचा का रंग और हल्की आँख और बालों का रंग हो सकता है अगर उनका इलाज नहीं किया जाता है, तो वे सामान्य रूप से धीरे धीरे बढ़ेंगे, और मध्यम या गंभीर रूप से मानसिक रूप से मंद हो जाएंगे।
गर्भवती महिला और फेनिलकेटोनूरिया
रोग नियंत्रण और रोकथाम के केंद्रों के मुताबिक, अगर गर्भवती महिला इस रोग के साथ विशेष आहार का पालन नहीं करते हैं, तो गर्भवती होने से पहले भी, उनके शिशुओं के जोखिम में हैं मानसिक रूप से मंद हो जाना वास्तव में, phenylketonuria के साथ लोगों को जीवन के लिए इस आहार को छड़ी की जरूरत है, लेकिन कई किशोरों तक पहुंचने के बाद एक बार इसे का पालन करना बंद कर देते हैं। विशेष आहार में सभी खाद्य पदार्थों को नष्ट करने की आवश्यकता होती है जिनमें उच्च मात्रा में प्रोटीन होते हैं, जैसे डेयरी उत्पाद, मछली, मांस, अंडे और पोल्ट्री, क्योंकि प्रोटीन एमिनो एसिड में टूट रहे हैं और वे फेनिलएलनाइन एमिनो एसिड पर प्रक्रिया नहीं कर सकते हैं।
क्या & ldquo; फेनिलेकेटोन्योरिक्स: शामिल हैं फेनीलालिनिन & rdquo; क्या मतलब है?
कुछ कृत्रिम मिठास के पास नोटिस है "फेनिलकेटोनुरिक्स: फेनिलएलैनिन शामिल है" बॉक्स और चीनी पैकेट पर। यह सूचना केवल उन सभी को बता रही है जिनके पास फेनिलकेटोन्यूरिया, पुरुषों और महिलाओं दोनों हैं, कि उत्पाद में फेनिलएलैनिन होता है और इसलिए, ऐसा उत्पाद है जो फेनिलाकेटोनुरिया वाले लोगों का उपयोग नहीं करना चाहिए। चेतावनी उन लोगों पर लागू नहीं होती है जिनके पास इस बीमारी नहीं है, बस एक चेतावनी के रूप में एक उत्पाद है जो उत्पाद का उपयोग करके बनाया जाता है जो मूंगफली को पेश करने वाले लोगों पर लागू नहीं होता है जो मूंगफली से एलर्जी नहीं है।
